海上生明月，和瑞共此時！
2018年中秋，恰逢CSCO大會這場學術盛宴，和瑞在會上貢獻了一份大禮。
由和瑞基因（貝瑞基因成員企業(yè)）、國家肝癌科學中心及南方醫(yī)院聯(lián)合發(fā)起的PreCar項目公布了先導試驗結果。數(shù)據(jù)顯示，在特異性95%的情況下，肝癌檢測靈敏度超過90%；即使把特異性標準設置在99%，靈敏度也達到了87%。
前期行業(yè)中類似的研究習慣于將特異性指標水平設置在95%，相較行業(yè)前期水平，這項研究每萬人可以多檢出約40%的早發(fā)腫瘤，同時減少約80%的假陽性結果。這標志著中國肝癌早篩研究在全球范圍內(nèi)取得了階段性的領先優(yōu)勢。
01
先導試驗為萬人前瞻性隊列研究打下堅實基礎
中國是一個肝病大國，肝癌是一種隱匿性發(fā)病的癌癥，大部分患者在診斷出癌癥時通常已經(jīng)發(fā)展到晚期。中國工程院院士、國家肝癌科學中心主任、PreCar項目的聯(lián)合發(fā)起人王紅陽教授指出肝癌早診項目對于解決中國肝癌現(xiàn)狀意義至關重要。“隨著創(chuàng)新的基因檢測技術日益成熟，給了我們一個全新的思路探索癌癥的早篩方法，雖然過程中一定會充滿了挑戰(zhàn)，但這是中國、甚至全球共同努力的一個重要方向?！?/p>
PreCar項目被視作中國肝癌早篩早診研究的一個重要里程碑，此類大規(guī)模人群研究的必要性在國內(nèi)外同業(yè)公司間已經(jīng)形成共識。近年來，歐美數(shù)家代表性公司紛紛斥資上億美金開展大型隊列試驗。而中國公司有望充分利用國內(nèi)臨床資源豐富的優(yōu)勢，在同類研究上取得優(yōu)勢。
02
強有力技術助力未來更多轉化項目落地
“基因檢測技術在近幾年得到了飛速的發(fā)展，作為現(xiàn)有臨床檢測技術的有益補充，它對于腫瘤早期預警篩查等一些臨床老問題開辟了一個新的方向?！?貝瑞基因總經(jīng)理兼和瑞基因董事周代星博士表示，“我們對于實現(xiàn)腫瘤早診早篩有著科學的嚴肅態(tài)度，對我們自身技術有充分的自信。隨著我們算法的迭代升級，得到的篩查結果將更加準確。”
此次的階段性成果展現(xiàn)了和瑞基因的肝癌早篩技術在臨床轉化應用的潛力，這些成果也將在前瞻性隊列研究中得到進一步的驗證。同時，和瑞基因?qū)⒃谖磥砗线m的時間里，逐步啟動服務的開展和產(chǎn)品轉化。
“很快，我們還會有多個腫瘤早診研究項目落地?！焙腿鸹駽EO周珺先生說。
項目意義
Prospective suRveillance for very Early hepatoCellular cARcinoma 先導性研究驗證了肝癌早篩技術的可能性和可靠性，而前瞻性研究將對高危人群進行為期3年的隨訪和觀察，通過采用多時點追蹤隨訪的方式對風險預測模型進行優(yōu)化，直至達到臨床所需的綜合性能指標。
PreCar項目將招募超過1萬例肝癌高危人群（其中肝硬化患者超過5000名，乙肝患者超過5000名），建立隨訪監(jiān)控隊列、開展為期3年的前瞻性隊列研究，依托高通量基因組測序等技術進行外周血肝癌極早期預警標志物的篩選、鑒定以及應用，總投資規(guī)模超過1億元，絕大部分由和瑞基因承擔。可以說，該項目是我國肝癌臨床基礎研究權威機構和我國腫瘤基因檢測領軍企業(yè)共同合作的典范。
科研碩果
經(jīng)過超大規(guī)模原始數(shù)據(jù)匯總后，和瑞基因的研究人員對這些指標進行分類，通過機器學習、大數(shù)據(jù)合成、查找算法等方式不斷優(yōu)化分析過程，確定出穩(wěn)定的特征性指標值。
之后在對多指標數(shù)據(jù)進行整合分析、交叉驗證的基礎上，還使用了獨立的樣本集進行驗證，最終確定在特異性高達95%的情況下可實現(xiàn)90%的靈敏度，即使將特異性上調(diào)至99%，仍可以穩(wěn)定地實現(xiàn)87%的靈敏度。
